Les personnes qui ont eu des partenaires de même sexe sont plus susceptibles d'avoir un ou plusieurs de certains marqueurs d'ADN, selon la plus grande recherche de gènes liés à l'orientation sexuelle jamais effectuée. Même tous les marqueurs pris ensemble, cependant, ne peuvent pas prédire si une personne est gaie, bisexuelle ou hétérosexuelle. Au lieu de cela, des centaines ou des milliers de gènes, chacun avec de petits effets, influencent apparemment le comportement sexuel.
Le document, publié aujourd'hui dans Science, s'appuie sur les résultats présentés par la même équipe lors d'une réunion en 2018. L'étude publiée souligne que les marqueurs génétiques ne peuvent pas être utilisés pour prédire le comportement sexuel.

Néanmoins, le travail est salué comme étant la preuve la plus solide à ce jour liant des marqueurs génétiques spécifiques au comportement sexuel homosexuel. "Pour la première fois, nous pouvons affirmer sans l'ombre d'un doute raisonnable que certains gènes influencent la propension à avoir des partenaires de même sexe ", affirme le psychologue Michael Bailey de la Northwestern University à Evanston, Illinois, qui n'a pas participé à cette étude. Les résultats sont assortis de mises en garde, cependant, selon lui et d'autres.

Les études sur les familles et les jumeaux ont longtemps suggéré que le comportement homosexuel avait une composante génétique. À partir des années 1990, les scientifiques ont rapporté des preuves provisoires de liens génétiques avec l'orientation sexuelle. Au cours des dernières années, d'énormes ensembles de données contenant l'ADN de centaines de milliers de personnes ont rendu possibles des études beaucoup plus puissantes.

Pour explorer la génétique derrière le comportement sexuel, une équipe internationale codirigée par le généticien Benjamin Neale du Broad Institute de Cambridge, Massachusetts, a utilisé la Biobank du Royaume-Uni, une étude à long terme sur la santé de 500 000 personnes britanniques. L'équipe a travaillé avec des spécialistes du comportement et a également consulté des groupes de défense des droits des lesbiennes, gais, bisexuels, transgenres et queer (LGBTQ).

L'équipe de Neale a examiné les marqueurs d'ADN et les données d'enquêtes sur le comportement sexuel remplies par près de 409 000 participants à la Biobanque britannique et environ 69 000 clients de 23andMe, le service de test des consommateurs ; tous étaient d'origine européenne. L'enquête britannique Biobank a posé la question : "Avez-vous déjà eu des rapports sexuels avec une personne du même sexe ?"; l'enquête 23andMe comportait une question similaire. L'équipe a trouvé cinq marqueurs génétiques associés de façon significative à la réponse positive à ces questions. Deux marqueurs étaient communs aux hommes et aux femmes, deux étaient spécifiques aux hommes et un seul n'a été trouvé que chez les femmes.

L'une des variantes génétiques était proche des gènes associés à la calvitie masculine, suggérant un lien avec des hormones sexuelles comme la testostérone, et une autre se trouvait dans une zone riche en gènes olfactifs, qui ont été liés à l'attraction sexuelle. Lorsque les chercheurs ont combiné toutes les variantes qu'ils ont mesurées sur l'ensemble du génome, ils estiment que la génétique peut expliquer entre 8% et 25% des comportements non hétérosexuels. Le reste, disent-ils, s'explique par les influences environnementales, qui pourraient aller de l'exposition aux hormones dans l'utérus à des influences sociales plus tard dans la vie.

Mais les cinq marqueurs d'ADN qu'ils ont trouvés expliquent moins de 1% de ce comportement, de même qu'une autre analyse qui inclut plus de marqueurs avec des effets plus faibles. Comme pour d'autres traits de comportement comme la personnalité, il n'existe pas de "gène gay" unique, explique Andrea Ganna, membre de l'équipe Broad. Au lieu de cela, le comportement sexuel homosexuel semble être influencé par des centaines ou des milliers de gènes, chacun ayant des effets minuscules.

Comme les chercheurs l'avaient signalé l'an dernier, ils ont également constaté que les personnes portant ces marqueurs étaient plus ouvertes à de nouvelles expériences, plus susceptibles de consommer de la marijuana et plus à risque de souffrir de maladies mentales comme la dépression. Les personnes LGBTQ pourraient être plus vulnérables à la maladie mentale en raison des pressions sociétales, font remarquer les chercheurs.

D'autres chercheurs mettent en garde contre le fait que les résultats sont limités par le fait qu'une personne qui a eu une seule expérience homosexuelle a été considérée comme non hétérosexuelle. Une seule rencontre de ce genre, par exemple, peut refléter une ouverture à de nouvelles expériences plutôt qu'à l'orientation sexuelle, dit Dean Hamer, généticien à la retraite des National Institutes of Health à Bethesda, Maryland. "Ce sont des résultats fascinants, mais il ne s'agit pas vraiment d'une étude sur les gènes gais en soi ", dit Hamer, qui a déclaré en 1993 avoir trouvé une région du chromosome X qui était plus commune chez les hommes gais ; cette région n'a pas été trouvée dans la nouvelle étude. "Je suis maintenant beaucoup moins enthousiaste à l'idée d'avoir de bons indices biologiques sur l'orientation sexuelle ", dit-il.

Bailey aurait aimé que la Biobank du Royaume-Uni demande aux sujets quel sexe les attire le plus, et pas seulement leur comportement (comme 23andMe l'a fait). "Ils n'avaient pas une très bonne mesure de l'orientation sexuelle ", convient William Rice, biologiste évolutionniste de l'Université de Californie à Santa Barbara, qui note qu'une telle question permettrait aussi de capturer les gais et les bisexuels qui n'ont pas agi sur leurs attirances. Néanmoins, il est heureux de voir que l'étude attire l'attention. "Une grande partie de la population n'est pas exclusivement hétérosexuelle, note-t-il, et ils veulent comprendre qui ils sont et pourquoi ils ressentent ce qu'ils ressentent.

 Jocelyn Kaiser

Jocelyn est rédactrice pour le magazine Science.

People who have had same-sex partners are more likely to have one or more of certain DNA markers, according to the largest ever search for genes linked to sexual orientation. Even all the markers taken together, however, cannot predict whether a person is gay, bisexual, or straight. Instead, hundreds or thousands of genes, each with small effects, apparently influence sexual behavior.

The paper, published today in Science, builds on results presented by the same team at a 2018 meeting. The published study emphasizes that the genetic markers cannot be used to predict sexual behavior.

Still, the work is being hailed as the most solid evidence to date linking specific genetic markers to same-sex sexual behavior. “For the first time we can say without a reasonable doubt that some genes do influence the propensity to have same-sex partners,” says psychologist Michael Bailey of Northwestern University in Evanston, Illinois, who was not involved in the study. The results come with caveats, however, he and others say.

Studies of families and twins have long suggested same-sex behavior has a genetic component. Starting in the 1990s, scientists reported tentative evidence for genetic links to sexual orientation. In the past few years, huge data sets with DNA from hundreds of thousands of people have made possible much more powerful studies.

To explore the genetics behind sexual behavior, an international team co-led by geneticist Benjamin Neale of the Broad Institute in Cambridge, Massachusetts, used the UK Biobank, a long-term health study of 500,000 British people. The team worked with behavioral scientists and also consulted with lesbian, gay, bisexual, transgender, and queer (LGBTQ) advocacy groups.

Neale’s team examined DNA markers and data from surveys of sexual behavior filled out by nearly 409,000 UK Biobank participants and about 69,000 customers of 23andMe, the consumer testing service; all were of European ancestry. The UK Biobank survey asked: “Have you ever had sexual intercourse with someone of the same sex?”; the 23andMe survey featured a similar question. The team found five genetic markers significantly associated with answering yes to those queries. Two markers were shared by men and women, two were specific to men, and one was found only in women.

One of the genetic variants was near genes associated with male baldness, suggesting a tie to sex hormones such as testosterone, and another was in an area rich in smell genes, which have been linked to sexual attraction. When the researchers combined all the variants they measured across the entire genome, they estimate that genetics can explain between 8% and 25% of nonheterosexual behavior. The rest, they say, is explained by environmental influences, which could range from hormone exposure in the womb to social influences later in life.

But the five DNA markers they found explained less than 1% of this behavior, as did another analysis that included more markers with smaller effects. As with other behavioral traits such as personality, there is no single “gay gene,” says Broad team member Andrea Ganna. Instead, same-sex sexual behavior appears to be influenced by perhaps hundreds or thousands of genes, each with tiny effects.

As the researchers had reported last year, they also found people with these markers were more open to new experiences, more likely to use marijuana, and at higher risk for mental illnesses such as depression. LGBTQ people might be more susceptible to mental illness because of societal pressures, the researchers note.

Other researchers caution that the findings are limited by the fact that a person who had a single same-sex experience was counted as nonheterosexual. Having just one such encounter, for example, may reflect an openness to new experiences rather than sexual orientation, says Dean Hamer, a retired geneticist from the National Institutes of Health in Bethesda, Maryland. “These are fascinating findings, but it’s not really a gay gene study per se,” says Hamer, who in 1993 reported finding an area on the X chromosome that was more common in gay men; that region was not found in the new study. “I’m now much less excited about the possibility of getting good biological clues” to sexual orientation, he says.

Bailey wishes the UK Biobank had asked subjects which sex they feel more attracted to, not just about their behavior (as 23andMe did). “They didn’t have a particularly good measure of sexual orientation,” agrees evolutionary biologist William Rice of the University of California, Santa Barbara, who notes such a question would also capture gay or bisexual people who have not acted on their attractions. Still, he’s glad to see the study getting attention. “A big chunk of the population” is not exclusively heterosexual, he notes, and “they want to understand who they are and why they feel the way they do.”